Tratamento

O tratamento é a dieta isenta de frutose e sacarose. A frutose é encontrada nas frutas, verduras, vegetais, mel e em alguns medicamentos que tenham sabor de frutas. Sacarose é encontrada no açúcar mascavo, branco, invertido, de cana e glacê. A frutose e sacarose são encontradas também em cremes dentais, alimentos infantis, sopas, enlatados, isto é, fazendo com que menos produtos industrializados sejam consumidos pelo portador de frutosemia

 Uma vez iniciado o tratamento, já se vê alguns resultados, logo desaparecem as diarréias e vômitos, em alguns dias de dieta já começam a normalizar os estados renais, depois de 5 a 10 anos de dieta isenta de frutosedesaparecem a esteatose (gordura) hepáticas e o aumento do volume do fígado.

Para o acompanhamento desses pacientes, deve ser uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, hepatologista, geneticista, nutricionista e também um psicólogo para acompanhar os pacientes e os familiares. São importantes para monitoração dos pacientes, que devem constar exames e consultas semestrais e avaliação periódica com nutricionista.

Não existe um consenso de dieta ótima, a dieta deve ser pra toda a vida isenta de frutose, é necessário o acompanhamento nutricional correto.

Devido às restrições, torna-se necessário a complementação diária do ascórbico (vitamina C). 

Diagnosticando a Frutosemia

O diagnostico é feito pelo medico mais especializado por essa patologia. Há relatos que sugerem que bebês e crianças com a Intolerância hereditária a Frutose estejam sofrendo com os efeitos tóxicos da ingestão de frutose continua em diagnósticos e tratamentos errados, e muitos ainda chegam ao óbito sem que seja dado o diagnostico.

O diagnostico deve ser suspeitado em crianças que apresentam vômitos sem causa aparente. Para investigação diagnostica deve ser feitos os exames gerais de triagem para erros inatos, deve-se incluir exames bioquímicos como: ionograma, triglicerídeos, colesterol, ácido úrico, transaminases, uréia, creatinina- para avaliação da função hepática e renal; e de imagem como: ultrassonografia de abdômen total, a qual se detecta se há gordura no fígado, aumento de volume, além de avaliar o aspecto dos rins.

Para a confirmação do diagnostico, pode ser realizados:

- Teste de intolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose é oferecida ao paciente e realiza-se dosagem de glicemia e fósforo sérico com intervalos de quinze minutos, durante uma hora. Não muito utilizada, pelo fato de que o paciente pode ter riscos de severa hipoglicemia.

- Pesquisa de atividade de Aldolase B em fragmento hepático obtido por biópsia. Analisa a atividade desta enzima que pode estar diminuída (15 a 30% do normal) ou até ausente – isto pode explicar uma maior ou menor sensibilidade de determinados pacientes a frutose.

-Pesquisa de mutação da Aldolase B, exame realizado a partir da coleta do sangue do paciente. Pesquisa apenas as duas mutações masfreqüentes (A149P e A174D), se o resultado for negativo, não afasta o diagnostico.

- Sequenciando completo do gene Aldolase B; este mais amplo e mais caro, detecta praticamente qualquer mutação ocorrida, mesmo as menos freqüentes.

Muitas vezes os diagnostico é dado baseado na historia clinica, exame físico laboratorial além da boa resposta do paciente à retirada da frutose da dieta, sob restrição medica ou nutricional, devido à impossibilidade de realização dos exames para confirmação seja por dificuldades técnicas ou pelo auto custo dos mesmos.

Transmissões da doença

A forma de transmissão da frutosemia é herança autossômica recessiva, que quer dizer que não há predominância entre os sexos (autossômica) sendo necessário que o individuo possua ambos os genes defeituosos para manifestar a doença (recessiva). A pessoa que é portadora sadia tem um gene mutante para a patologia, mas não a desenvolve, pois para desenvolver é preciso os dois genes defeituosos, já o não afetado não possui nenhum gene defeituoso. Quando um portador sadio tem um filho com uma pessoa também portadora, há 25% de chance de ter um filho afetado em cada gestação. No caso de um paciente com a doença, se o parceiro não tiver o gene afetado, todos os filhos serão portadores de um gene defeituoso, mas não terão a doença. Já se o cônjuge do paciente com essa patologia for um portador sadio, há 50% de chance de nascerem filhos saudáveis, mas poderão ter 50% portadores da frutosemia, em cada gestação. Caso ambos os genitores tenham a doença, todos os filhos também terão.

Sintomas da frutosemia

Após a ingestão de frutose, sorbitol ou sacarose induz as náuseas, vômitos, dor abdominal, distúrbios metabólicos, diarréias, dificuldade em crescer e perder peso, aumento do fígado, irritabilidade e hipoglicemia (baixas concentrações de glicose no sangue), que pode ser severa, convulsão e até mesmo coma. Alguns pacientes são totalmente sensíveis à frutose, enquanto uns pode tolerar até um pouco mais. São explicados pelo acumulo de frutose-1-fosfato e pelo desarranjo do metabolismo do fosfato e da energia na mucosa intestinal. As alterações promovendo o acúmulo de frutose-1-fosfato e alteração do metabolismo de fosfato provocam, nos rins perda da capacidade de acidificação urinaria. Quando tratada com uma dieta, a resposta é rápida, a doença é compatível a duração de uma vida normal. Os pacientes são completamente normais até iniciar a ingestão de alimentos que contem frutose. Assim, os lactentes amamentados exclusivamente no seio materno permanecem bem até haver na dieta a introdução de alimentos que contenham esses carboidratos, geralmente com a ingestão de frutas, suco, sopinhas. Sendo que pelo leite materno esses açúcares não passam. A partir dos seis meses de idade, esses pacientes tendem a recusar o sabor doce, o que proporcionam certa proteção. Quando a introdução de outros alimentos que não o leite materno se dá antes desse período, há mais chances dessas crianças ingerirem mais frutose e o organismo não é capaz de compensar muito mais precoce e mais intenso, colocando em risco a saúde. Uma consideração da condição em indivíduos que sobrevivem ao período tempestuoso de desmame é o desenvolvimento de aversões poderoso para frutas, nozes e doce de sabor os alimentos e bebidas. A incidência de cárie dentaria é, consequentemente, muito reduzido.

1.1-       Como foi descoberta a Frutosemia

O primeiro relato de intolerância hereditária à frutose foi efetuado por Chambers e Pratt em 1956, uma doença aonde a população não tem muito o conhecimento, pois atinge uma pequena parcela da população. Na Europa a incidência é de um a cada vinte a trinta mil nascimentos, já parece ser menos comum na América do Norte que a incidência é de um a cada quarenta mil nascidos. Seu reconhecimento como erro inato do metabolismo foi feito por Froesch et al, que descobriu, em 1976 que a administração de frutose em sujeitos afetados provocava grave hipoglicemia.

1-    O que é frutosemia?

Os carboidratos são açucares que devem ser metabolizados por enzimas no nosso organismo, que são utilizados como fonte de energia, quando as enzimas necessárias para o processo estão com sua atividade reduzida, pode ocorrer o acumulo destes açúcares, causando problemas para a saúde.

Frutosemia ou Intolerância Hereditária a Frutose é uma doença autossômica recessiva que ilustra vividamente a interação entre hereditariedade e do ambiente na gênese da doença nutricional humana, é uma doença metabólica causada pela ausência de Aldolase B que é especializado para assimilação de açucares da dieta metabólica, essa enzima é responsável pela quebra de um substrato frutose-1-fosfato e todos os sinais e sintomas são decorrentes do acumulo da frutose-1-fosfato, da diminuição do nível de fósforo inorgânico dentro da célula, do desarranjo no potencial de fosfato e das inibições enzimáticas secundaria ao acumulo de frutose-1-fosfato. Consequentemente há o aumento de frutose no sangue e eliminação pela urina.

Se alguém tiver alguma duvida entrar em contato em um desses e-mails 
amandaamel@hotmail.com ou 
tha-agostini@hotmail.com


Gratas pela atenção Amanda Moreira e Tainara Agostini. :)

Leite condensado modificado  

10 colheres de sopa de leite em pó

1 copo de água

1 xícara rasa de maltodextrina

1 colher de sopa de maisena

1 colher de café  de fermento em pó

Modo de Preparo:

Bata bem no liquidificador o leite em pó e a água. Separe uma pequena quantidade (3 colheres de sopa)de leite para dissolver a maisena e o fermento. Reserve. Leve ao fogo o restante do leite, adicione a maltodextrina. Quando estiver fervendo, adicione a maisena e o fermento dissolvidos, mexendo bem até engrossar.

(Livro: Quando as frutas fazem mal, Copyright 2008 Drª Andréa de Melo) 

Torta Salgada

Ingredientes:

1 xícara de maisena

1 colher de sopa de fermento em pó

4 ovos

1 xícara de leite

½ xícara de óleo de milho

1 colher de sopa de queijo ralado

Recheio:

 1 peito de frango desfiado e cozido com água e sal

200g de mussarela

Modo de Preparo:

 Bater no liquidificador todos os ingredientes da massa. Untar um refratário e colocar metade da massa. Colocar o recheio e o restante da massa. Levar a forno médio por 30 minutos.

Sugestão: Pode-se substituir o frango por carne moída ou peixe – cozidos somente na água e sal e um pouco de azeite.

Bom Apetite!

(Livro: Quando as frutas fazem mal, Copyright 2008 Drª Andréa de Melo)

Alimentos	Permitidos	Não    Permitidos
Leite	Leite materno, de vaca sem açúcar, de cabra, iogurte natural, formulas infantis sem sacarose, leite em pó	Leites e produtos lácteos com adição de açúcar, leite de soja, leite condensado, sorvetes
Queijo	Qualquer tipo, requeijão	Com adição de frutas, frutos secos
Carne	Carne bovina, porco, frango, peru, vísceras. Produtos cujo rótulo indica que os ingredientes são permitidos	Presunto, fiambre, bacon, salsichas, bolos de carne em que se use açúcar na sua conefecção
Pescados	Qualquer peixe fresco e frutos do mar	Pescado processado que contenha açúcar (ex: deliciass do mar, conservas de sardinha
Ovos	Todos	Nenhum
Gorduras	Manteiga, margarina, azeite, óleo
Molhos e condimentos	Maionese caseira e outros molhos sem açúcar. Sal, pimenta, vinagre ( vinagre puro )	Maionese, mostarda e outros molhos com açúcar
Farináceos	Farinha de mandioca de trigo (50g), arroz branco cozido (1/2 xícara), macarrão, espaguete, semolina não integral, farinha de milho (fubá), tapioc, centeio.   1 a 2 vezes na semana: Aveia, farinha de arroz, farelo de trigo	Cereais matinais, germe de trigo, farinha de soja
Pão	Qualquer tipo de pão que não apresente açúcar, frutose ou sorbitol como ingrediente.	Pão doce ou qualquer pão confeccionado com açúcar, frutose ou sorbitol, frutas, croissant, pão integral.
Produtos hortícolas (1 porção = 50g de vegetais) Cozinhar os que são possíveis, desprezando a água – o cozimento provoca perda parcial de açúcares livres.	Permitidos (<0,1g frutose/ porção): brócolis, alface, batatas maduras, novas se deixadas ao ar livre por 10 dias, espinafre escarola, aipo. Permitidos 1 a 2 vezes/ semana (0,1 – 0.2g frutose/ porção): feijão preto, chicória, alho couve-flor, rabanete,pimentão verde, pepino, brócolis e milho (usar com moderação e orientação nutricional)	A maioria dos produtos hortícolas, incluindo cebola , cenoura, Repolho, ervilha, jerimum, batata doce, tomate e enlatados com açúcar.
Frutas	Nenhuma	Todas as frutas doces e geléias de frutas, sumos de frutas e todos os produtos que contenha fruta
Sobremesas	Bolos, bolachas, gelados e outras sobremesas confeccionadas sem açúcares não permitidos	Qualquer sobremesa que contenha mel, açúcar, frutose ou sorbitol na sua constituição, tais como bolos, pudins, gelados entre outros.
Bebidas	Café e chá sem açúcar e outras bebidas que contenham os adoçantes permitidos	Sumos a outras bebidas com adição de açúcar e adoçante não permitidos. Bebidas alcoólicas.
Adoçante	Glucose xarope de glicose, polímeros de glicose, maltose, aspartemes, maltodextrina e dextrose, ciclamato, extratos de maltes, lactose Pode ser tolerado: Glicerina, lactitol, maltitol, sacarina	Açúcar/ sacarose, frutose, sorbitol, álcool, xarope, de glicose hidrogenada, isomalte, açúcar invertido, sucrose, sucralose, mel, manitol, rapadura, xilitol.
Miscelânea	Tofu, pipoca(<20g), gelatina dietética	Amêndoas,nozes, côco, chocolate, essências.

(Livro:Quando as frutas fazem mal, Andréa de Melo Santos, Copyright 2008)

Receitas com baixo teor de frutose.


Receitas Doces


O adoçante feito nessas receitas é a maltodextrina, ele é encontrado com vários nomes comerciais.


Bolo fofinho


 Ingredientes
- 2 ovos
- ½ xícara de maltodextrina
- ¼ xícara de óleo de milho
- ½ xícara de leite
- 100 gramas de fécula de batata
- ½ envelope de pó para pudim ou flan sabor caramelo diet (ou outro sabor)- olhar a composição
- 1 pitada de sal
- ½ colher de sopa de fermento em pó


Modo de preparo
Pré-aqueça o forno antes de começar o bolo. Bata as claras em neve e reserve. bata as gemas com o açúcar ( maltodextrina) e o óleo até virar um creme homogêneo. Junte o leite, a fécula de batata e o pó para pudim e continue batendo por mais 3 minutos, pelo menos. Coloque o fermento na clara em neve e acrescente a massa, misturando delicadamente até que todos os ingredientes estejam bem incorporados. Coloque para assar em uma forma untada. O forno deve estar bem quente para garantir que o bolo cresça, depois que ele crescer abaixe a temperatura para que ele termine de assar.

(Livro: Quando as frutas fazem mal, Copyright 2008 Drª Andréa de Melo)