Tratamento

O tratamento é a dieta isenta de frutose e sacarose. A frutose é encontrada nas frutas, verduras, vegetais, mel e em alguns medicamentos que tenham sabor de frutas. Sacarose é encontrada no açúcar mascavo, branco, invertido, de cana e glacê. A frutose e sacarose são encontradas também em cremes dentais, alimentos infantis, sopas, enlatados, isto é, fazendo com que menos produtos industrializados sejam consumidos pelo portador de frutosemia

 Uma vez iniciado o tratamento, já se vê alguns resultados, logo desaparecem as diarréias e vômitos, em alguns dias de dieta já começam a normalizar os estados renais, depois de 5 a 10 anos de dieta isenta de frutosedesaparecem a esteatose (gordura) hepáticas e o aumento do volume do fígado.

Para o acompanhamento desses pacientes, deve ser uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, hepatologista, geneticista, nutricionista e também um psicólogo para acompanhar os pacientes e os familiares. São importantes para monitoração dos pacientes, que devem constar exames e consultas semestrais e avaliação periódica com nutricionista.

Não existe um consenso de dieta ótima, a dieta deve ser pra toda a vida isenta de frutose, é necessário o acompanhamento nutricional correto.

Devido às restrições, torna-se necessário a complementação diária do ascórbico (vitamina C). 

Diagnosticando a Frutosemia

O diagnostico é feito pelo medico mais especializado por essa patologia. Há relatos que sugerem que bebês e crianças com a Intolerância hereditária a Frutose estejam sofrendo com os efeitos tóxicos da ingestão de frutose continua em diagnósticos e tratamentos errados, e muitos ainda chegam ao óbito sem que seja dado o diagnostico.

O diagnostico deve ser suspeitado em crianças que apresentam vômitos sem causa aparente. Para investigação diagnostica deve ser feitos os exames gerais de triagem para erros inatos, deve-se incluir exames bioquímicos como: ionograma, triglicerídeos, colesterol, ácido úrico, transaminases, uréia, creatinina- para avaliação da função hepática e renal; e de imagem como: ultrassonografia de abdômen total, a qual se detecta se há gordura no fígado, aumento de volume, além de avaliar o aspecto dos rins.

Para a confirmação do diagnostico, pode ser realizados:

- Teste de intolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose é oferecida ao paciente e realiza-se dosagem de glicemia e fósforo sérico com intervalos de quinze minutos, durante uma hora. Não muito utilizada, pelo fato de que o paciente pode ter riscos de severa hipoglicemia.

- Pesquisa de atividade de Aldolase B em fragmento hepático obtido por biópsia. Analisa a atividade desta enzima que pode estar diminuída (15 a 30% do normal) ou até ausente – isto pode explicar uma maior ou menor sensibilidade de determinados pacientes a frutose.

-Pesquisa de mutação da Aldolase B, exame realizado a partir da coleta do sangue do paciente. Pesquisa apenas as duas mutações masfreqüentes (A149P e A174D), se o resultado for negativo, não afasta o diagnostico.

- Sequenciando completo do gene Aldolase B; este mais amplo e mais caro, detecta praticamente qualquer mutação ocorrida, mesmo as menos freqüentes.

Muitas vezes os diagnostico é dado baseado na historia clinica, exame físico laboratorial além da boa resposta do paciente à retirada da frutose da dieta, sob restrição medica ou nutricional, devido à impossibilidade de realização dos exames para confirmação seja por dificuldades técnicas ou pelo auto custo dos mesmos.

Transmissões da doença

A forma de transmissão da frutosemia é herança autossômica recessiva, que quer dizer que não há predominância entre os sexos (autossômica) sendo necessário que o individuo possua ambos os genes defeituosos para manifestar a doença (recessiva). A pessoa que é portadora sadia tem um gene mutante para a patologia, mas não a desenvolve, pois para desenvolver é preciso os dois genes defeituosos, já o não afetado não possui nenhum gene defeituoso. Quando um portador sadio tem um filho com uma pessoa também portadora, há 25% de chance de ter um filho afetado em cada gestação. No caso de um paciente com a doença, se o parceiro não tiver o gene afetado, todos os filhos serão portadores de um gene defeituoso, mas não terão a doença. Já se o cônjuge do paciente com essa patologia for um portador sadio, há 50% de chance de nascerem filhos saudáveis, mas poderão ter 50% portadores da frutosemia, em cada gestação. Caso ambos os genitores tenham a doença, todos os filhos também terão.

Sintomas da frutosemia

Após a ingestão de frutose, sorbitol ou sacarose induz as náuseas, vômitos, dor abdominal, distúrbios metabólicos, diarréias, dificuldade em crescer e perder peso, aumento do fígado, irritabilidade e hipoglicemia (baixas concentrações de glicose no sangue), que pode ser severa, convulsão e até mesmo coma. Alguns pacientes são totalmente sensíveis à frutose, enquanto uns pode tolerar até um pouco mais. São explicados pelo acumulo de frutose-1-fosfato e pelo desarranjo do metabolismo do fosfato e da energia na mucosa intestinal. As alterações promovendo o acúmulo de frutose-1-fosfato e alteração do metabolismo de fosfato provocam, nos rins perda da capacidade de acidificação urinaria. Quando tratada com uma dieta, a resposta é rápida, a doença é compatível a duração de uma vida normal. Os pacientes são completamente normais até iniciar a ingestão de alimentos que contem frutose. Assim, os lactentes amamentados exclusivamente no seio materno permanecem bem até haver na dieta a introdução de alimentos que contenham esses carboidratos, geralmente com a ingestão de frutas, suco, sopinhas. Sendo que pelo leite materno esses açúcares não passam. A partir dos seis meses de idade, esses pacientes tendem a recusar o sabor doce, o que proporcionam certa proteção. Quando a introdução de outros alimentos que não o leite materno se dá antes desse período, há mais chances dessas crianças ingerirem mais frutose e o organismo não é capaz de compensar muito mais precoce e mais intenso, colocando em risco a saúde. Uma consideração da condição em indivíduos que sobrevivem ao período tempestuoso de desmame é o desenvolvimento de aversões poderoso para frutas, nozes e doce de sabor os alimentos e bebidas. A incidência de cárie dentaria é, consequentemente, muito reduzido.