1.1-       Como foi descoberta a Frutosemia

O primeiro relato de intolerância hereditária à frutose foi efetuado por Chambers e Pratt em 1956, uma doença aonde a população não tem muito o conhecimento, pois atinge uma pequena parcela da população. Na Europa a incidência é de um a cada vinte a trinta mil nascimentos, já parece ser menos comum na América do Norte que a incidência é de um a cada quarenta mil nascidos. Seu reconhecimento como erro inato do metabolismo foi feito por Froesch et al, que descobriu, em 1976 que a administração de frutose em sujeitos afetados provocava grave hipoglicemia.

1-    O que é frutosemia?

Os carboidratos são açucares que devem ser metabolizados por enzimas no nosso organismo, que são utilizados como fonte de energia, quando as enzimas necessárias para o processo estão com sua atividade reduzida, pode ocorrer o acumulo destes açúcares, causando problemas para a saúde.

Frutosemia ou Intolerância Hereditária a Frutose é uma doença autossômica recessiva que ilustra vividamente a interação entre hereditariedade e do ambiente na gênese da doença nutricional humana, é uma doença metabólica causada pela ausência de Aldolase B que é especializado para assimilação de açucares da dieta metabólica, essa enzima é responsável pela quebra de um substrato frutose-1-fosfato e todos os sinais e sintomas são decorrentes do acumulo da frutose-1-fosfato, da diminuição do nível de fósforo inorgânico dentro da célula, do desarranjo no potencial de fosfato e das inibições enzimáticas secundaria ao acumulo de frutose-1-fosfato. Consequentemente há o aumento de frutose no sangue e eliminação pela urina.